IMPaCT T2D es una estrategia genómica para implementar medicina de precisión en la diabetes tipo 2
La medicina de precisión pretende comprender los mecanismos que subyacen la enfermedad de cada paciente, identificar terapias que inciden en dichos mecanismos, y de ese modo alterar la progresión de la enfermedad.
El estudio Di@bet.es mostró que ~14% de la población adulta española sufre diabetes tipo 2. Esta enfermedad es una causa importante de ceguera, insuficiencia renal, enfermedad vascular periférica y coronaria.
A pesar de su relevancia, en la diabetes tipo 2 la medicina de precisión se encuentra aún en una fase muy rudimentaria, al igual que en muchas otras enfermedades comunes. Se trata de una enfermedad muy heterogénea, en la que hay una contribución variable de diferentes órganos y procesos biológicos en diferentes pacientes, y grandes diferencias en la progresión. Existe un arsenal de 12 familias de hipoglucemiantes, pero la respuesta terapéutica es difícil de predecir, y frecuentemente se prescriben múltiples fármacos siguiendo criterios de prueba y error. No existen marcadores fiables para estratificar subtipos de enfermedad, ni tampoco terapias claramente dirigidas a corregir los defectos moleculares causales de cada paciente.
Las secuencias genómicas completas serán cada vez más accesibles, pero se necesitan más estudios para demostrar su utilidad en enfermedades comunes como diabetes tipo 2 . La enfermedad afecta a ~14% de la población adulta española, y es una de las primeras causas de mortalidad y gasto sanitario. Las puntuaciones de riesgo poligénico tienen potencial para discriminar diferentes mecanismos de riesgo para la diabetes tipo 2. Por otra parte, un pequeño conjunto de personas alberga variantes genéticas capaces de guiar decisiones clínicas.
La medicina de precisión conduce a una medicina personalizada, donde el tratamiento de cada paciente de adapta a las características del paciente.
Para tratar de integrar una medicina mas personalizada en el Sistema Nacional de Salud, varios grupos de investigación repartidos por todo el pais hemos organizado un proyecto de investigación con los siguientes objetivos:
Objetivo general: estudiar la genética de la diabetes tipo 2 para avanzar en la medicina de precisión personalizada para las personas con diabetes tipo 2.
Objetivos específicos:
-IMPACTT2D va a analizar los genomas completos de una cohorte singular de 1000 personas con diabetes tipo 2 no obesos que hayan iniciado su enfermedad antes de los 60 años.
-Se van a definir puntuaciones de riesgo génetico y se van a poder estudiar variantes raras causantes de enfermedad.
-En una segunda cohorte (cohorte de validación) se comprobarán los resultados hallados en la primera cohorte y se estudiarán las diferntes respuestas a fármacos que dependan de la puntuación del riesgo genético.
En la hoja de información al participante podrá encontrár mas información acerca del estudio
ImpactT2D se alinea con iniciativas de medicina de precisión y genómica en diabetes tipo 2 en centros sanitarios españoles e internacionales. Aprovecha una red de asistencia primaria, investigadores clínicos, cohortes clínicas y genómicas directamente relevantes al proyecto, así como experiencia multidisciplinar en inteligencia artificial, ensayos clínicos, genómica, y genética. La estrategia pretende aportar hallazgos transformativos para la medicina personalizada de precisión en diabetes tipo 2.
Este proyecto se encuadra dentro de la estrategia de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología – IMPaCT (https://impact.isciii.es/). IMPaCT tiene como misión establecer y trasladar el conocimiento necesario que sustente y facilite el despliegue efectivo de la Medicina Personalizada de Precisión, que va a suponer un cambio de paradigma y una nueva realidad para el sistema sanitario, permitiendo un abordaje preventivo, diagnóstico y terapéutico personalizado, más eficaz y seguro para cada persona.
Estos Programas IMPaCT de forma individual o en su conjunto, están diseñados para prestar servicio al sistema de I+D+i con orientación a la Medicina de Precisión, para potenciar la generación y transferencia de conocimiento de la más alta calidad en el Sistema Nacional de Salud, asegurando la excelencia científico-técnica, la igualdad de oportunidades en el acceso a la sanidad y la eficiencia en la utilización de los recursos disponibles.
IMPaCT está coordinada y financiada por el Instituto de Salud Carlos III.
